021-252 04 43contact@laboretica.ro Laboretica | Viitor în sănătate

5 condiții medicale ciudate, rare și fascinante

Home / 5 condiții medicale ciudate, rare și fascinante

5 CONDIȚII MEDICALE CIUDATE, RARE ȘI FASCINANTE

Există afecțiuni medicale, cum ar fi diabetul zaharat, hipertensiunea arterială sau astmul, de care aproape toți vom fi auzit. Dar cum rămâne cu cei care sunt atât de rari încât foarte puțini dintre noi vor ști? În acest articol, ne uităm la cinci dintre cele mai rare și cele mai ciudate condiții medicale înregistrate, de la un sindrom care determină o persoană să producă în mod spontan alcool pur în intestin, la unul în care diferitele țesuturi ale corpului cresc în proporție, modificând grav aspectul unei persoane și, eventual, numeroase alte probleme de sănătate.

Anterior, știrile medicale au acoperit o serie de afecțiuni medicale atât de neobișnuite încât, la prima vedere, s-ar putea chiar să ne întrebăm dacă acestea erau chiar reale.

 

Sindromul Auto-brewery (auto-bere, sindrom de fermentație intestinală)

Majoritatea dintre noi se confruntă doar cu beția – și cu dimineața cruntă ce urmează – după ce au avut câteva băuturi rigide. În timp ce alcoolul ne poate da un sentiment plăcut la început, mahmureala este o amintire atentă că trupurile noastre nu apreciază atât de mult petrecerile grele. Există, totuși, oameni care experimentează intoxicație și mahmureală fără să bea o cantitate semnificativă de alcool sau chiar fără a consuma alcool deloc. Acești oameni au o afecțiune rară, numită sindrom de auto-bere sau sindrom de fermentație intestinală, în care alcoolul pur (etanol) este produs în intestinul unei persoane după ce a mâncat alimente bogate în carbohidrați.
Excesul de Saccharomyces cerevisiae – un tip de drojdie – în intestin este principalul vinovat, ceea ce duce la procesul de fermentație care produce etanol.
Cu toate acestea, cercetătorii au notat ca alcoolul produs spontan nu ar fi de ajuns pentru a expune pe cineva la o eventuală amendă de conducere sub influența alcoolului, deoarece nu s-ar ajunge la niveluri suficiente de alcool în sânge.
Unele cazuri sunt mai severe decât altele. Cu toate acestea, o variație a acestei condiții poate avea efecte mai severe. Deoarece ficatul tratează în mod obișnuit etanolul, persoanele ale căror ficat nu funcționează corect pot prezenta o formă de sindrom de fermentație intestinală în care alcoolul se acumulează și rămâne în sistem mai mult timp. Unele simptome care însoțesc această afecțiune includ erodarea, sindromul oboselii cronice, amețeli, dezorientarea, mahmureala și sindromul intestinului iritabil. Toate aceste simptome pot afecta în continuare sănătatea mentală și bunăstarea fizică a persoanei. Din fericire, majoritatea oamenilor pot gestiona sindromul prin schimbări alimentare; prin trecerea la alimente cu conținut scăzut de carbohidrați și conținut ridicat de proteine. Un alt pas în tratarea acestei afecțiuni implică administrarea de antibiotice și terapii antifungice.

 

Sindromul accentului străin

Imaginați-vă acest lucru: v-ați născut și ați crescut în New York și aveți un accent stereotipic de metropolitan american. Într-o zi, cu toate acestea, în timp ce sunteți angajat într-unul dintre sporturile preferate, veți primi o lovitură puternică în cap și veți leșina.

Când vă treziți în camera de urgență și sunați la asistenta medicală, vă dați seama că s-a întâmplat ceva șocant – accentul new-yorkez a dispărut și a fost înlocuit de ceea ce pare a fi un puternic accent britanic. Ce s-a întâmplat? Acest experiment de gândire ilustrează o condiție extrem de rară: sindromul de accent străin. Acesta este un impediment de vorbire, care rezultă din deteriorarea părților creierului responsabile de coordonarea discursului. Astfel de leziuni ale creierului pot fi rezultatul unui accident vascular cerebral sau al unei leziuni cerebrale traumatice, iar impedimentul de vorbire care se dezvoltă face ca persoana să sune ca și cum și-a dobândit brusc un accent străin. Cercetătorii au observat că aparițiile înregistrate de schimbări de accent legate de acest sindrom includ trecrea din limba japoneză în coreeană, din engleza britanică în franceză, din engleză americană în engleză britanică și din spaniolă în maghiară. Cu toate acestea, unele studii sugerează că, deși majoritatea cazurilor de sindrom de accent străin se datorează leziunilor cerebrale, în anumite cazuri, această afecțiune poate avea o origine psihogenică, un subtip al acestei afecțiuni. Sindromul psihogenic este legat de prezența unei tulburări psihiatrice sau psihice în absența unor daune neurologice demonstrabile sau a unei condiții organice care ar putea explica accentul.
Acest subtip apare mai frecvent la femei decât la bărbați, de obicei între vârsta de 25-49 de ani.

 

Sindromul mirosului de pește

Atunci când o persoană are trimethylaminurie, cunoscut sub numele de sindromul mirosului de pește, ele emit un miros neplăcut al corpului, prin transpirație, respirație expirată și urină, care amintește de mirosul de pește putrezit, Acest lucru se întâmplă atunci când organismul nu este în măsură să descompună compusul organic trimetilamină, care produce acest miros puternic ca de pește. Se pare că sindromul de miros de pește apare la persoanele care au mutații specifice ale genei FMO3. Această genă instruiește organismul să producă enzimele care descompun compuși organici, cum ar fi trimetilamină. Puterea mirosului neplăcut poate varia în timp, dar și între persoane. Cu toate acestea, natura acestei afecțiuni are, de obicei, un impact sever asupra vieții de zi cu zi a persoanei și asupra sănătății sale mintale.
Pacienții cu sindrom de miros de pește sunt adesea ridiculizați și suferă de stimă de sine scăzută. Retrăgându-se de la colegii lor, ei devin singuri, ceea ce poate avea un impact negativ asupra performanțelor lor academice. Anxietatea poate fi, de asemenea, o problemă, mai ales dacă acestea nu sunt în măsură să detecteze propriul lor miros. Pacienții, de asemenea, recunosc că se confruntă cu rușine și suferință asupra condiției lor, precum și apariția a numeroase cazuri de tentative de sinucidere. Strategiile de gestionare a trimetilaminuriei pot include modificări ale dietei pentru a elimina sau a reduce prezența precursorilor de trimetilamină (substanțe din care derivă acest compus).
Astfel de precursori includ N-oxid de trimetilamină, găsit în pește marin, și colină, găsită în ouă, semințe de muștar, ficat de pui și de vită, precum și boabe de soia brute. Totuși, cercetătorii observă, de asemenea, că nivelurile extrem de scăzute de colină (deficit de colină) pot determina complicații suplimentare ale sănătății, cum ar fi probleme hepatice, boli neurologice și un risc mai mare de cancer.
 

Insomnia familială fatală

Știm cu toții că somnul insuficient sau de slabă calitate poate afecta toate aspectele vieții și bunăstării unei persoane, de la sănătatea lor fizică la sănătatea mintală. În timp ce majoritatea dintre noi pot face schimbări adecvate ale stilului de viață pentru a îmbunătăți igiena somnului și pentru a evita impactul privării de somn, câțiva oameni, din nefericire, se confruntă cu o afecțiune rară cunoscută sub numele de insomnie familială fatală. Această afecțiune este o tulburare genetică degenerativă a creierului, în care o persoană va prezenta forme din ce în ce mai severe de insomnii, ceea ce va duce în cele din urmă la o deteriorare fizică și mentală semnificativă. Mai mult, insomnia familială fatală poate afecta sistemul nervos autonom, sistemul nostru autopilot, care reglementează procesele, cum ar fi respirația, ritmul cardiac și temperatura corpului. O variație a genei proteinei legate de prioni, care reglează expresia proteinei prionice, cauzează de obicei această condiție. Anormalitățile proteinei pot avea asocieri cu bolile neurodegenerative. În insomnia familială fatală, proteinele deteriorate se acumulează în talamus, o regiune a creierului care joacă un rol crucial în capacitatea unei persoane de a se mișca și de a se simți. Acest lucru provoacă leziuni ale celulelor cerebrale și conduce la simptome fizice și psihice grave pe care le provoacă această afecțiune. În ciuda speranței că medicamentele antipsihotice și medicamentele utilizate pentru combaterea malariei ar putea trata această boală, abordarea s-a dovedit a fi nereușită. În prezent, nu există nici un tratament pentru insomnie familială fatală, iar cercetarea în jurul acestei condiții este în curs de desfășurare.

 

Sindromul Proteus

Una dintre cele mai ciudate boli rare de până acum este sindromul Proteus, o condiție în care diferite tipuri de țesut – oase, piele, dar și țesutul organelor sau arterelor – cresc disproporționat. Această afecțiune are cauze genetice, deși nu este moștenită genetic. În schimb, rezultă dintr-o mutație a genei AKT1, care apare la întâmplare în uter. Nu pot exista semne vizibile de prezență a sindromului Proteus la naștere, deoarece creșterea peste limitele normale apare de regulă la vârsta de 6 până la 18 luni. Starea devine din ce în ce mai proastă în timp. Sindromul poate provoca o serie de alte probleme de sănătate, inclusiv dizabilități intelectuale, vedere slabă, convulsii, precum și tumori noncanceroase și tromboză venoasă profundă, o afecțiune caracterizată prin formarea anormală a cheagurilor de sânge. Din punct de vedere istoric, cel mai cunoscut caz al sindromului Proteus a fost acela al lui Joseph Carey Merrick (1862-1890), numit cu cruzime „omul-elefant”, în Marea Britanie din secolul al XIX-lea. La acea vreme în istorie, condițiile rare ca aceasta, adesea însemnau că o persoană a devenit o expoziție publică ca o ciudățenie a naturii. Merrick însuși a raportat că modul în care alții l-au tratat, inclusiv medicii, l-au făcut să se simtă „ca un animal pe o piață de bovine”.
Din fericire, timpurile și mentalitățile s-au schimbat și acum înțelegem că orice condiție medicală dată nu reprezintă identitatea unei persoane. În zilele noastre, îngrijirea medicală și cercetarea medicală recunosc că bunăstarea fiecărui individ trebuie să fie o prioritate.

În perspectivă, există speranța că astfel de principii vor permite în cele din urmă cercetătorilor din domeniul medical să elaboreze tratamente mai bune pentru persoanele care se ocupă de toate problemele de sănătate, de la răceala comună până la sindromul Proteus.

Contact

Nu suntem disponibili chiar acum. Dar, ne puteti trimite un e-mail și iti vom raspunde cat mai urgent.

Show Buttons
Hide Buttons
x

Utilizăm cookie-uri pentru a vă oferi cea mai bună experiență online. Prin faptul că sunteți de acord să acceptați utilizarea cookie-urilor în conformitate cu politica noastră de cookie-uri.

Setările de Confidențialitate
Name Enabled
Technical Cookies
In order to use this website we use the following technically required cookies: wordpress_test_cookie, wordpress_logged_in_, wordpress_sec.
Cookies
We use Cookies to give you a better website experience.
WooCommerce
We use WooCommerce as a shopping system. For cart and order processing 2 cookies will be stored: woocommerce_cart_hash & woocommerce_items_in_cart. This cookies are strictly necessary and can not be turned off.
Google Analytics
We track anonymized user information to improve our website.
Google Adwords
We use Adwords to track our Conversions through Google Clicks.
Facebook
We use Facebook to track connections to social media channels.