Achondrogeneza: Tot ce trebuie să știi

Achondrogeneza: Tot ce trebuie să știi

Achondrogeneza se referă la un grup de afecțiuni care provoacă probleme severe cu dezvoltarea oaselor și cartilajului în pântece. Bebelușii cu achondrogeneză mor de obicei înainte sau la scurt timp după naștere. Cu asistența medicală potrivită, unii bebeluși trăiesc o perioadă scurtă. În acest articol, ne uităm la ce este achondrogeneza, ce o determină, cum o detectează medicii și cum pot primi sprijin părinții și îngrijitorii.

Ce este achondrogeneza?

Achondrogeneza se referă la un grup de tulburări genetice fatale care afectează dezvoltarea oaselor și a cartilajului. Bebelușii cu oricare dintre aceste tulburări pot avea membre scurte, corpuri mici și palat fend, precum și diferențe de dezvoltare. Majoritatea bebelușilor cu achondrogeneză mor înainte sau la scurt timp după naștere, deoarece nu sunt capabili să respire. Există trei tipuri distincte, iar caracteristicile și modelele de moștenire diferă.

Tipul 1A. Tipul 1A, numit uneori tipul Houston-Harris, determină un copil să aibă:

• membre scurte
• oase care se fracturează ușor
• dezvoltarea anormală a oaselor la nivelul coloanei vertebrale, craniului și pelvisului anomalii faciale

• Un copil născut cu acest tip poate avea un piept mic, subdezvoltat, ceea ce duce la dificultăți de respirație care pot pune viața în pericol.

Tipul 1B. Tipul 1B, cunoscut și sub denumirea de tip Fraccaro, determină un copil să aibă:

• un trunchi scurt și membre
• degete scurte
• degete de formă neobișnuită
• un stomac mare

Tip 2. Tipul 2 sau tip Langer-Saldino determină ca un copil să aibă:

• un piept îngust
• oase mici în picioare sau în brațe
• plămâni subdezvoltați
• creșterea anormală a oaselor în pelvis și coloana vertebrală
• Unii bebeluși cu acest tip au, de asemenea, umflare, deoarece lichidul s-a acumulat în stomacul lor.

Cauze, moștenire și factorii de risc

Achondrogeneza este o tulburare genetică, ceea ce înseamnă că bebelușii o dezvoltă din cauza anomaliilor din genele lor. Un părinte nu poate face nimic pentru a cauza sau preveni afecțiunea. Tipurile 1A și 1B sunt tulburări recesive autosomale – se dezvoltă atunci când ambii părinți poartă o copie anormală a unei gene specifice. O mutație a genei TRIP11 provoacă achondrogeneza de tip 1A, în timp ce o mutație a genei SLC26A2 provoacă tipul 1B. Părinții care sunt strâns legați au mai multe șanse să aibă un copil cu achondrogeneză, deoarece este mai probabil ca rudele apropiate să poarte aceleași mutații genetice. Când ambii părinți au o mutație genetică legată de achondrogeneză, copilul lor are:

• 25% șanse de a avea tulburarea
• 25% șanse de a nu avea tulburarea și nici de a muta
• 50% șanse de a nu avea achondrogeneză, dar de a purta mutația genetică

Testarea în timpul sarcinii poate ajuta la identificarea achondrogenezei. De asemenea, consilierea genetică poate ajuta părinții să cântărească riscurile și beneficiile sarcinilor ulterioare. Majoritatea cazurilor de achondrogeneză de tip 2 implică o mutație de novo – o nouă mutație într-o linie familială, nu ceva ce un părinte a transmis. Modificările aduse genei COL2A1 provoacă tipul 2, dar cercetătorii nu înțeleg ce cauzează aceste mutații sau dacă ceva le poate preveni.

Diagnosticul și ecografia

Un medic poate diagnostica, de obicei, achondrogeneza, analizând o ecografie în săptămânile 12-14 de sarcină. Deoarece achondrogeneza poate semăna cu alte afecțiuni, medicul poate recomanda testarea suplimentară, cum ar fi amniocenteza. Testele genetice pot fi disponibile pentru persoanele cu șanse mai mari de a transmite achondrogeneză, precum cele cu antecedente familiale ale tulburării.

Persoanele cu istoric familial ar trebui să consulte un consilier genetic la începutul sarcinii sau înainte de a încerca să rămână însărcinate.

Frecvența și statisticile

Achondrogeneza este foarte rară. Tipurile 1A și 1B sunt atât de rare încât cercetătorii nu cunosc prevalența. Tipul 2 apare la aproximativ 1 din 40.000 la 1 la 60.000 de nou-născuți. Tulburarea este la fel de frecventă la bărbați și femei. Atunci când ambii părinți poartă o mutație genetică asociată, șansa ca copilul lor să aibă achondrogeneză tip 1A sau 1B este de 1 din 4, estimează specialiștii. Atunci când unii membri ai unei familii au avut un copil cu achondrogeneză, alți oameni din familie au o probabilitate crescută de a purta și mutația asociată.

Tratament și perspective

Unii părinți aleg să încheie sarcina, în timp ce alții aleg să continue cu ea. Niciun tratament nu poate vindeca achondrogeneza. În cele mai multe cazuri, copilul moare înainte sau la scurt timp după naștere. Profesioniștii din domeniul sanatatii se concentrează pe minimizarea durerii pentru femeie și copil și oferirea de sprijin ambilor părinți. Părinții bebelușilor cu achondrogeneză ar trebui să primească consiliere genetică pentru a evalua probabilitatea de a avea un alt copil cu această afecțiune.

Sprijin pentru sarcină și pierderea sugarului

Bebelușii cu achondrogeneză nu pot supraviețui mult timp în afara pântecului. Indiferent dacă părinții aleg să încheie sau să continue sarcina, experiența poate fi foarte dureroasă emoțional. Mai multe organizații lucrează pentru a ajuta părinții care au experimentat pierderea unui copil înainte sau la scurt timp după naștere. Când un copil moare prematur sau mai târziu în sarcină, poate crește riscul de depresie postpartum. Primirea de îngrijiri medicale și psihologice este esențială pentru bunăstarea mamei. Îngrijirea corespunzătoare postpartum poate preveni problemele de sănătate pe termen lung și îi poate ajuta pe părinți să facă față provocărilor.

Concluzie

Deși achondrogeneza este o boală incurabilă și fatală, multe organizații cercetează opțiuni care ar putea într-o bună zi să ofere mai multă speranță.

În prezent, testarea genetică poate releva probabilitatea transmiterii unei mutații legate de achondrogeneză la un copil.

Testarea genetică poate ajuta ghidarea deciziilor de reproducere. Testarea la începutul sarcinii și consultarea profesioniștilor din domeniul sănătății poate ajuta noii părinți să ia alegeri mai informate.