Ce este lupusul?

CE ESTE LUPUSUL?

Lupus este o boală autoimună pe termen lung în care sistemul imunitar al corpului devine hiperactiv și atacă țesuturile normale, sănătoase. Simptomele includ inflamația, umflarea și deteriorarea articulațiilor, a pielii, a rinichilor, a sângelui, a inimii și a plămânilor. Datorită naturii sale complexe, oamenii uneori numesc lupus „boala cu 1000 de fețe”. Lupusul afectează în special femeile și este cel mai probabil să apară între vârsta de 15 și 44 de ani. Lupus a câștigat atenția publicului în 2015 după ce cântăreața Selena Gomez a anunțat că fost diagnosticată și a suferit tratament pentru această afecțiune. Lupusul nu este o boală contagioasă. O persoană nu poate să o transmită sexual sau în alt mod unei alte persoane. Cu toate acestea, în cazuri rare, femeile cu lupus pot da naștere copiilor care dezvoltă o formă de lupus. Aceasta se numește lupus neonatal.

Tipuri

Există diferite tipuri de lupus. Acest articol se va concentra în principal asupra lupusului eritematos sistemic, dar alte tipuri includ lupus discoid, indus de droguri și neonatal.

Lupus eritematos sistemic

LES este cel mai cunoscut tip de lupus. Este o condiție sistemică. Aceasta înseamnă că are un impact asupra întregului corp. Simptomele pot varia de la ușoară la severă. Este mai severă decât alte tipuri de lupus, cum ar fi lupusul discoid, deoarece poate afecta oricare dintre organele corpului. Poate provoca inflamație în piele, articulații, plămâni, rinichi, sânge, inimă sau o combinație a acestora. Această condiție trece de obicei prin cicluri. În momentele de remisie, persoana nu va avea simptome. În timpul unei erupții, boala este activă și apar simptome.

Lupus eritematos discoid

În lupus eritematos discoid (LED) – sau lupus cutanat – simptomele afectează numai pielea. O erupție cutanată apare pe față, pe gât și pe scalp. Zonele afectate pot deveni groase și scalabile și pot rezulta cicatrizări. Erupții cutanate pot dura de la un număr de zile la mai mulți ani și pot să reapară. LED nu afectează organele interne, dar aproximativ 10% dintre persoanele cu LED vor continua să dezvolte LES.

Lupus eritematos cutanat subacut

Lupus eritematos cutanat subacut se referă la leziunile cutanate care apar pe părțile corpului care sunt expuse la soare. Leziunile nu produc cicatrici.

Lupus indus de medicamente

În aproximativ 10% dintre persoanele cu LES, simptomele apar din cauza unei reacții la anumite medicamente prescrise. Potrivit cercetărilor în genetică, aproximativ 80 de medicamente pot provoca afecțiunea. Acestea includ unele medicamente folosite pentru a trata convulsiile și tensiunea arterială ridicată. Acestea includ, de asemenea, unele medicamente tiroidiene, antibiotice, antifungice și pilule contraceptive orale. Medicamentele care sunt frecvent asociate cu această formă de lupus sunt:

– Hydralazine, un medicament pentru hipertensiune arterială
– Procainamidă, o medicație de aritmie cardiacă
– Isoniazid, un antibiotic utilizat pentru tratamentul tuberculozei (TBC)

Lupusul indus de medicamente, de obicei, dispare după ce persoana nu mai ia medicamentele.

Lupus neonatal

Majoritatea copiilor născuți din mame cu LES sunt sănătoși. Cu toate acestea, aproximativ 1% dintre femeile cu autoanticorpi referitor la lupus vor avea un copil cu lupus neonatal. Femeia poate avea LES, sindromul Sjögren sau nici un simptom al bolii. Sindromul Sjögren este o altă afecțiune autoimună care apare adesea cu lupus. Simptomele-cheie includ ochi și gură uscată. La naștere, bebelușii cu lupus neonatal pot avea o erupție cutanată, probleme hepatice și aproximativ 10% dintre ei vor avea anemie. Leziunile, de obicei, dispar după câteva săptămâni. Cu toate acestea, unii sugari au un bloc congenital de inimă, în care inima nu poate regla o acțiune normală și ritmică de pompare. Copilul poate avea nevoie de un stimulator cardiac. Aceasta poate fi o condiție care pune viața în pericol. Este important ca femeile cu LES sau alte afecțiuni autoimune înrudite să fie sub îngrijirea medicului în timpul sarcinii.

Cauze

Lupusul este o afecțiune autoimună, dar cauza exactă este neclară. Ce nu merge bine? Sistemul imunitar protejează organismul și luptă împotriva antigenilor (cum ar fi virusurile, bacteriile și germenii) prin producerea proteinelor numite anticorpi. Celulele albe, sau limfocitele B, produc acești anticorpi. Când o persoană are o afecțiune autoimună, cum ar fi lupusul, sistemul imunitar nu poate face diferența între substanțele nedorite sau antigene și țesuturile sănătoase. Ca rezultat, sistemul imunitar direcționează anticorpi împotriva țesuturilor sănătoase și a antigenilor. Aceasta determină umflarea, durerea și deteriorarea țesuturilor. Cel mai frecvent tip de autoanticorp care se dezvoltă la persoanele cu lupus este un anticorp antinuclear (ANA). ANA reacționează cu părți ale nucleului celulei, centrul de comandă al celulei. Acești autoanticorpi circulă în sânge, dar unele celule ale corpului au pereți suficient de permeabili pentru a lăsa niște autoprotecții, care pot apoi ataca ADN-ul în nucleul acestor celule. Acesta este motivul pentru care lupusul afectează unele organe și nu altele.

De ce nu merge sistemul imunitar? Mai mulți factori genetici influențează probabil dezvoltarea LES. Unele gene din organism ajută sistemul imunitar să funcționeze. La persoanele cu LES, schimbările în aceste gene pot opri funcționarea corectă a sistemului imunitar. O teorie posibilă se referă la moartea celulelor, un proces natural care are loc când organismul își reînnoiește celulele. Unii oameni de știință cred că, din cauza factorilor genetici, organismul nu scapă de celulele care au murit. Aceste celule moarte care rămân pot elibera substanțe care cauzează funcționarea defectuoasă a sistemului imunitar.

Factori de risc: Hormoni, gene și mediu

Lupus se poate dezvolta ca răspuns la o serie de factori. Aceștia pot fi hormonali, genetici, de mediu sau o combinație a acestora.

1) Hormoni
Hormonii sunt substanțe chimice pe care le produce organismul. Ele controlează și reglează activitatea anumitor celule sau organe. Activitatea hormonală ar putea explica următorii factori de risc:

– Sex: femeile sunt de nouă ori mai susceptibile de a avea lupus decât bărbații.
– Vârsta: Simptomele și diagnosticul apar adesea între vârsta de 15 și 45 de ani, în timpul perioadei fertile. Cu toate acestea, 20% din cazuri apar după vârsta de 50 de an. Deoarece 9 din 10 manifestări ale lupusului afectează femeile, cercetătorii au analizat o posibilă legătură între estrogen și lupus. Atât bărbații, cât și femeile produc estrogen, dar femeile produc mai mult. Într-o revizuire publicată în 2016, oamenii de știință au observat că estrogenul poate afecta activitatea imunității și poate induce anticorpi lupus la șoarecii care sunt susceptibili la lupus. Acest lucru poate explica de ce bolile autoimune sunt mai susceptibile de a afecta femeile decât bărbații. În 2010, cercetătorii care au publicat un studiu privind episoadele auto-raportate au descoperit că femeile cu lupus raportează dureri mai severe și oboseală în timpul menstruației. Acest lucru sugerează că eșecurile pot fi mult mai probabil în acest moment. Nu există suficiente dovezi pentru a confirma că estrogenul provoacă lupus. Dacă există o legătură, tratamentul pe bază de estrogen ar putea regla severitatea lupusului. Cu toate acestea, este nevoie de mai multă cercetare înainte ca medicii să-i poată oferi un tratament.

2) Factori genetici
Cercetătorii nu au demonstrat că un factor genetic specific cauzează lupus, deși este mai frecvent în unele familii. Factorii genetici pot fi motivul pentru care următoarele sunt factori de risc pentru lupus:

– Rasă: Oamenii din orice fundal pot dezvolta lupus, dar este de două până la trei ori mai frecvent la oamenii de culoare, comparativ cu populația albă. Este, de asemenea, mai frecvent la femeile hispanice, asiatice și native din America.
– Istoricul familiei: O persoană care are o rudă de gradul întâi sau al doilea grad cu lupus va avea un risc mai mare de a-l dezvolta. Oamenii de știință au identificat anumite gene care pot contribui la dezvoltarea lupusului, însă nu există suficiente dovezi care să demonstreze că ele provoacă boala. În studiile privind gemenii identici, un geamăn poate dezvolta lupus în timp ce celălalt nu, chiar dacă cresc împreună și au aceleași expuneri de mediu. Dacă un membru al unei perechi gemene are lupus, celălalt are o șansă de 25% de a dezvolta boala, potrivit unui studiu publicat în 2017. Gemenii identici sunt mai predispuși să aibă ambele condiții. Lupus se poate întâmpla la persoanele fără istoric familial al bolii, dar pot exista și alte boli autoimune în familie. Exemplele includ tiroidita, anemia hemolitică și purpura trombocitopenia idiopatică. Unii au sugerat că schimbările în cromozomii x ar putea afecta riscul.

3) Mediu
Agenții de mediu – cum ar fi substanțele chimice sau virușii – pot contribui la declanșarea lupusului la persoanele care sunt deja sensibile din punct de vedere genetic. Posibile declanșatoare de mediu includ:

– Fumatul: O creștere a numărului de cazuri în ultimele decenii se poate datora expunerii mai mari la tutun.
– Expunerea la lumina soarelui: Unii sugerează că acest lucru poate fi un declanșator.
– Medicație: Aproximativ 10% din cazuri pot fi legate de consumul de droguri.
– Infecții virale: Acestea pot declanșa simptome la persoanele care sunt predispuse la LES.

Lupusul nu este contagios și o persoană nu o poate transmite sexual.

Microbiota intestinului

Recent, oamenii de știință au privit microbiota intestinului ca un factor posibil în dezvoltarea lupusului. Cercetări în Microbiologia Aplicată și de Mediu publicate în 2018 au remarcat că schimbările specifice în microbiota intestinală este prezentă atât la oameni, cât și la șoareci cu lupus.
Se cer mai multe cercetări în acest domeniu.

Copiii sunt expuși riscului?

Lupus este rar la copiii cu vârsta sub 15 ani, cu excepția cazului în care mama lor avea la naștere. În acest caz, un copil poate avea probleme legate de lupus cu inimă, ficat sau cutanat. Sugarii cu lupus neonatal pot avea șanse mai mari de a dezvolta o altă boală autoimună mai târziu în viață.

Simptome

Simptomele lupusului apar în momente de apariție a erupțiilor. Între ele, oamenii trăiesc, de obicei, momente de remisie, atunci când există puține simptome sau nu. Lupus are o gamă largă de simptome, printre care: oboseală, o pierdere a apetitului și pierderea în greutate, durere sau umflarea articulațiilor și a mușchilor, umflarea picioarelor sau a ochilor, umflarea glandelor sau a ganglionilor limfatici, erupții cutanate, datorită sângerării sub piele, ulcerații bucale, sensibilitate la soare, febră, dureri de cap, durere toracică după respirație profundă, pierderea capilară neobișnuită, degete palpate sau violete de la frig sau stres (fenomen Raynaud), artrită. Lupus afectează oamenii în moduri diferite. Simptomele pot apărea în multe părți ale corpului.

Efectul asupra altor sisteme ale corpului

Lupus poate afecta, de asemenea, următoarele sisteme:

– Rinichi: Inflamația rinichilor (nefrită) poate face dificilă eliminarea efectivă a deșeurilor și a altor toxine. Aproximativ 1 din 3 persoane cu lupus vor avea probleme cu rinichii.
– Plămâni: Unii oameni dezvoltă pleuritism, o inflamație a mucoasei cavității toracice care provoacă dureri în piept, în special cu respirația. Poate apărea pneumonia.
– Sistemul nervos central: Lupusul poate afecta uneori creierul sau sistemul nervos central. Simptomele includ dureri de cap, amețeli, depresie, tulburări de memorie, probleme de vedere, convulsii, accident vascular cerebral sau schimbări de comportament.
– Vasele de sânge: Vasculită sau inflamația vaselor de sânge poate apărea. Acest lucru poate afecta circulația.
– Sânge: Lupusul poate provoca anemie, leucopenie (scăderea numărului de celule albe din sânge) sau trombocitopenie (o scădere a numărului de trombocite din sânge, care ajută la coagularea sângelui).
– Inima: Dacă inflamația afectează inima, aceasta poate duce la miocardită și endocardită. Poate afecta și membrana care înconjoară inima, provocând pericardită. Dureri toracice sau alte simptome pot rezulta. Endocardita poate deteriora supapele cardiace, determinând îngroșarea și dezvoltarea suprafeței supapei.

Alte complicații

Având lupus crește riscul unui număr de probleme de sănătate:

– Infecția: devine mai probabilă deoarece atât lupusul cât și tratamentele sale slăbesc sistemul imunitar. Infecțiile frecvente includ infecții ale tractului urinar, infecții respiratorii, infecții de drojdie, salmonela, herpes și herpes zoster.
– Moartea țesutului osos: Acest lucru se întâmplă atunci când există un aport scăzut de sânge la nivel osos. Cel mai frecvent afectează articulația șoldului.
– Sarcina cu complicații: femeile cu lupus au un risc mai mare de a pierde sarcina, nașterea prematură și preeclampsia, o afecțiune care include hipertensiune arterială. Pentru a reduce riscul acestor complicații, medicii recomandă adesea întârzierea sarcinii până când lupusul a fost ținut sub control timp de cel puțin 6 luni.

Clasificare: 11 simptome

Dacă o persoană îndeplinește 4 din cele 11 criterii, medicul va considera că poate avea lupus. Cele 11 criterii sunt:

1. Erupții maligne: pe obraji și pe nas apare o erupție în formă de fluture.
2. Erupție discoidă: se dezvoltă pete roșii crescute.
3. Fotosensibilitate: după expunerea la lumina soarelui apare o erupție cutanată.
4. Ulcere orale sau la nas: Acestea sunt de obicei nedureroase.
5. Artrita non-erozivă: aceasta nu distruge oasele din jurul articulațiilor, dar există sensibilitate, umflare sau efuziune în 2 sau mai multe articulații periferice.
6. Pericardită sau pleuritis: Inflamația afectează mucoasa din jurul inimii (pericardită) sau plămânii (pleurita).
7. Tulburare de rinichi: Testele arată niveluri ridicate de proteine sau urme celulare în urină dacă o persoană are o problemă la rinichi.
8. Tulburare neurologică: Persoana are convulsii, psihoze sau probleme cu gândirea și raționamentul.
9. Tulburare hematologică (sânge): Există anemie hemolitică, cu un număr scăzut de globule albe sau un număr scăzut de trombocite.
10. Tulburare imunologică: Testele arată că există anticorpi la ADN dublu catenar (dsDNA), anticorpi la Sm sau anticorpi la cardiolipină.
11. ANA pozitiv: Testul pentru ANA este pozitiv, iar persoana nu a utilizat medicamente care ar putea induce aceasta.

Cu toate acestea, chiar și acest sistem ratează uneori cazurile precoce și ușoare. Subdiagnosticul poate apărea deoarece semnele și simptomele lupusului nu sunt specifice. Pe de altă parte, unele teste de sânge pot duce la supradiagnostic, deoarece persoanele fără lupus pot avea aceleași anticorpi ca și cei cu afecțiune.

Diagnostic

Diagnosticarea poate fi dificilă datorită simptomelor variate care se aseamănă cu simptomele altor boli. Medicul va întreba despre simptome, va efectua un examen fizic și va lua un istoric medical personal și de familie. Se vor lua în considerare și cele 11 criterii menționate mai sus. Medicul poate solicita teste de sânge și alte investigații de laborator.

Biomarkeri

Biomarkerii sunt anticorpi, proteine, genetici și alți factori care pot arăta medicului ce se întâmplă în organism sau modul în care organismul răspunde la tratament. Aceștia sunt utili deoarece pot indica dacă o persoană are o stare chiar și atunci când nu există simptome. Lupus afectează persoanele în moduri diferite. Acest lucru face dificilă găsirea de biomarkeri fiabili. Cu toate acestea, o combinație de teste de sânge și alte investigații poate ajuta să se confirme un diagnostic.

Analize de sânge

Testele de sânge pot arăta dacă sunt prezenți anumiți biomarkeri, iar biomarkerii pot oferi informații despre boala autoimună, dacă este cazul.

1) Anticorp antinuclear. Aproximativ 95% dintre persoanele cu lupus vor avea un rezultat pozitiv în testul ANA. Cu toate acestea, unii oameni cu rezultat pozitiv pentru ANA, nu au lupus. Alte teste trebuie să confirme diagnosticul.
2) Anticorpii antifosfolipidici. Anticorpii antifosfolipidici (APL) sunt un tip de anticorp îndreptat împotriva fosfolipidelor. APL-urile sunt prezente în până la 50% din persoanele cu lupus. Persoanele fără lupus pot avea, de asemenea, APL-uri. O persoană cu APL poate avea un risc mai mare de formare a cheagurilor de sânge, accident vascular cerebral și hipertensiune pulmonară. Există, de asemenea, un risc mai mare de complicații ale sarcinii, inclusiv o pierdere a sarcinii.
3) Test de anticorpi anti-ADN. Aproximativ 70% din persoanele cu lupus au un anticorp cunoscut sub numele de anticorp anti-ADN. Rezultatul este mai probabil să fie pozitiv în timpul unei explozii.
4) Anticorp anti-dsDNA. Anticorpul anti-ADN dublu catenar (anti-dsDNA) este un tip specific de anticorp ANA care apare la aproximativ 30% dintre persoanele cu lupus. Mai puțin de 1% dintre persoanele fără lupus au acest anticorp. În cazul în care testul este pozitiv, aceasta poate însemna că o persoană are o formă mai gravă de lupus, cum ar fi lupusul nefrit sau lupusul renal.
5) Anticorp anti-Smith. Aproximativ 20% din persoanele cu lupus au un anticorp pentru Sm, o ribonucleoproteină care este prezentă în nucleul celulei. Este prezentă la mai puțin de 1% dintre persoanele fără lupus și este rară la cei cu alte boli reumatismale. Din acest motiv, este posibil ca o persoană cu anticorpi anti-sm să aibă lupus. Nu este prezent, de obicei, la lupusul renal.
6) Anticorp anti-U1RNP. Aproximativ 25% dintre persoanele cu lupus au anticorpi anti-U1RNP, iar mai puțin de 1% dintre persoanele fără lupus le au. Acest anticorp poate fi prezent la persoanele care au fenomen Raynaud, sau artropatia lui Jaccoud, o deformare a mâinii datorată artritei.
7) Anticorpi anti-Ro / SSA și anti-La / SSB. Între 30 și 40% dintre persoanele cu lupus au anticorpi anti-Ro / SSA și anti-La / SSB. Aceștia apar, de asemenea, la sindromul Sjögren primar și la persoanele cu lupus care testează negativ pentru ANA. Sunt prezenți în cantitate mică în aproximativ 15% dintre persoanele fără lupus și pot apărea în alte condiții reumatismale, cum ar fi artrita reumatoidă. Dacă o mamă are anticorpi anti-Ro și anti-La, există șanse mai mari ca un copil născut să aibă lupus neonatal. O persoană cu lupus care dorește să rămână gravidă are teste pentru aceste anticorpi.
8) Anticorpi anti-histone. Sunt proteine ​​care joacă un rol în structura ADN-ului. Persoanele cu lupus indus de droguri le au de obicei, iar persoanele cu LES le pot avea. Cu toate acestea, ele nu confirmă neapărat diagnosticul de lupus.

Testul complement al serului (sângelui)

Un test de complement al serului măsoară nivelurile de proteine ​​pe care organismul le consumă atunci când are loc inflamația. Dacă o persoană are nivele scăzute de complement, acest lucru sugerează că inflamația este prezentă în organism și că LES este activă.

Teste de urină

Testele urinare pot ajuta la diagnosticarea și monitorizarea efectelor lupusului asupra rinichilor. Prezența proteinelor, a globulelor roșii din sânge, a globulelor albe din sânge poate contribui la a arăta cât de bine funcționează rinichii. Pentru unele teste, este necesară o singură probă. Pentru altele, persoana poate avea nevoie să colecteze probe timp de 24 de ore.

Biopsii de țesut

Medicul poate, de asemenea, solicita biopsii, de obicei ale pielii sau rinichilor, pentru a verifica eventualele leziuni sau inflamații.

Teste de imagistică

Razele X și alte teste de imagistică pot ajuta medicii să vadă organele afectate de lupus.

Teste de monitorizare

Testele în curs de desfășurare pot arăta modul în care lupusul continuă să afecteze o persoană sau cât de bine răspunde corpul la tratament.

Tratamente și remedii la domiciliu

În prezent, nu există nici un remediu pentru lupus, dar oamenii își pot gestiona simptomele cu schimbări de stil de viață și medicație. Medicația poate ajuta la a reduce durerea și umflarea, reglementează activitatea sistemului imunitar, hormoni echilibrați, a reduce sau preveni leziunile articulare și ale organelor, a administra tensiunea arterială, reduce riscul de infecție, controlul colesterolului. Tratamentul exact va depinde de modul în care lupusul afectează individul. Fără tratament, se pot produce erupții care pot avea consecințe ce pot pune viața în pericol.

Terapii alternative

În afară de medicamente, următoarele pot ajuta la ameliorarea durerii sau la reducerea riscului de inflamare:

– aplicarea de pansamente calde sau reci
– activități de relaxare sau meditație, inclusiv yoga și tai chi
– exerciții regulate când este posibil
– evitarea expunerii la soare
– evitarea stresului, pe cât posibil.

Perspectivă

În trecut, persoanele care aveau ca diagnostic lupus nu supraviețuiau de obicei mai mult de 5 ani. Acum, totuși, tratamentul poate crește în mod semnificativ durata de viață a unei persoane, potrivit Institutului Național de Sănătate.
Terapia eficientă face de asemenea posibilă gestionarea lupusului, astfel încât o persoană să poată trăi o viață activă și sănătoasă.
În timp ce oamenii de știință află mai multe despre genetică, medicii speră că într-o bună zi vor fi capabili să identifice lupusul într-o etapă mai precoce. Acest lucru va ușura prevenirea complicațiilor înainte de a se produce.